國(guó)家基因庫(kù)中工作人員正在通過(guò)測(cè)序儀進(jìn)行樣本測(cè)序

  基因測(cè)序儀對(duì)于基因產(chǎn)業(yè)的重要性，如同發(fā)動(dòng)機(jī)之于汽車行業(yè)，芯片之于電子通信行業(yè)。我國(guó)基因測(cè)序儀的國(guó)產(chǎn)化，不僅打破了外企的市場(chǎng)壟斷，實(shí)現(xiàn)了我國(guó)基因科技布局產(chǎn)業(yè)上游的突破，也從根本上保障了我國(guó)遺傳資源的安全。

 抗生素耐藥性，是目前人類健康面臨的又一項(xiàng)挑戰(zhàn)。在ICU病房的患者，如果出現(xiàn)了抗生素耐藥性，往往會(huì)陷入恐慌之中。陳琳曾是這樣一位患者。

  事情發(fā)生在去年春節(jié)前夕。陳琳因病已經(jīng)在ICU病房住了幾天，但始終不見好轉(zhuǎn)。血液檢測(cè)結(jié)果顯示陳琳體內(nèi)的白細(xì)胞數(shù)量一直居高不下，這說(shuō)明她的體內(nèi)有炎癥，與此同時(shí)常用的抗生素在陳琳身上已經(jīng)出現(xiàn)了明確的耐藥性，但醫(yī)院一直查不出明確病因。

  無(wú)奈之下，陳琳的愛人拿著一些體液樣本來(lái)到華大，期待通過(guò)微生物的基因檢測(cè)方式明確妻子的病因。結(jié)果很快明了，陳琳感染了鮑曼不動(dòng)桿菌，這是ICU病房里的一種常見致病菌。

  之所以鮑曼不動(dòng)桿菌在ICU病房常見而在普通環(huán)境中卻并不存在，是因?yàn)槠湓谡－h(huán)境中處于弱勢(shì)，難以跟其他的細(xì)菌競(jìng)爭(zhēng)。而在ICU病房中，其他常見細(xì)菌已經(jīng)被紫外線殺滅，鮑曼不動(dòng)桿菌因而借機(jī)生存并強(qiáng)大起來(lái)。

　查明了致病菌，再去查找感染途徑就不再是很困難的事情。后來(lái)醫(yī)生發(fā)現(xiàn)陳琳是因?yàn)楹粑啦骞軐?dǎo)致了創(chuàng)面，進(jìn)而感染了鮑曼不動(dòng)桿菌，在拔管并更換抗生素藥物之后，陳琳的病情很快得以好轉(zhuǎn)。

　華大基因股份有限公司執(zhí)行總裁尹燁告訴記者，類似陳琳這樣的案例數(shù)不勝數(shù)。

　核心設(shè)備實(shí)現(xiàn)國(guó)產(chǎn)化

　其實(shí)，不管是進(jìn)行微生物的基因檢測(cè)還是人的基因檢測(cè)，都需要用到一種核心設(shè)備———基因測(cè)序儀?；驕y(cè)序儀對(duì)于基因產(chǎn)業(yè)的重要性，如同發(fā)動(dòng)機(jī)之于汽車行業(yè)，芯片之于電子通信行業(yè)。

　“雖然我國(guó)對(duì)基因科技的研究并不落后于發(fā)達(dá)國(guó)家，但我國(guó)的基因測(cè)序相關(guān)產(chǎn)業(yè)，長(zhǎng)時(shí)間處在基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)鏈的中下游，直至華大于2013年收購(gòu)美國(guó)的測(cè)序儀上市公司CG，我國(guó)的基因測(cè)序相關(guān)產(chǎn)業(yè)才開始真正布局上游?！币鼰罡嬖V記者。

　雖然事后這場(chǎng)收購(gòu)被業(yè)內(nèi)譽(yù)為“中國(guó)人從美國(guó)拿走了基因測(cè)序行業(yè)的‘可口可樂(lè)’配方”，但在收購(gòu)之初，美國(guó)的另外兩家測(cè)序儀行業(yè)巨頭并沒(méi)有將此事放在心上。因?yàn)楫?dāng)時(shí)這兩家公司幾乎壟斷了全球的測(cè)序儀市場(chǎng)，而CG卻瀕臨破產(chǎn)，在同行看來(lái)已不具備任何競(jìng)爭(zhēng)力。

　華大的收購(gòu)行為其實(shí)也是無(wú)奈之舉。

　“2010年，華大一次性購(gòu)買了128臺(tái)二代測(cè)序儀(至今全球的測(cè)序儀也僅有1.5萬(wàn)臺(tái)左右)，此舉轟動(dòng)全球。華大業(yè)務(wù)由此迅速擴(kuò)張，基因測(cè)序數(shù)據(jù)產(chǎn)出能力很快躍居全球第一。2012年開始，美國(guó)的測(cè)序儀供應(yīng)商開始把華大當(dāng)做對(duì)手，開出天價(jià)保修合同，在購(gòu)置新機(jī)器上做了諸多限制，檢測(cè)試劑同時(shí)提價(jià)，華大基因的發(fā)展就像被扼住了咽喉一般。經(jīng)過(guò)多番論證，華大決定收購(gòu)CG進(jìn)軍測(cè)序儀產(chǎn)業(yè)。”每每講到這段絕處逢生的歷史，尹燁的聲音都會(huì)放慢。對(duì)華大而言，這次收購(gòu)具有重要意義，從此華大開始走上測(cè)序儀的自我研發(fā)之路。對(duì)我國(guó)的基因科技發(fā)展而言，這次收購(gòu)?fù)瑯又陵P(guān)重要，因?yàn)楹髞?lái)華大在此基礎(chǔ)上自主研發(fā)的國(guó)產(chǎn)測(cè)序儀打破了國(guó)際市場(chǎng)的壟斷。

　　和測(cè)序儀一起打破國(guó)際壟斷的，是國(guó)產(chǎn)檢測(cè)試劑。據(jù)尹燁介紹，測(cè)序儀和檢測(cè)試劑就如同測(cè)序行業(yè)的打印機(jī)和墨盒，必須成套組裝，且二者聯(lián)合構(gòu)成了基因檢測(cè)的核心設(shè)備。目前，華大成為世界上僅有的三家可以量產(chǎn)臨床測(cè)序儀的公司，我國(guó)也成為除美國(guó)之外，唯一一個(gè)可以量產(chǎn)臨床測(cè)序儀的國(guó)家。并且，我國(guó)的基因測(cè)序儀憑借精準(zhǔn)、簡(jiǎn)易、快速、靈活、經(jīng)濟(jì)等特點(diǎn)，現(xiàn)已在全球60多個(gè)國(guó)家開展相關(guān)業(yè)務(wù)。

　“在世界主要國(guó)家都探索精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展方向的時(shí)代，誰(shuí)掌握了更多基因科技資源也就擁有了更大的發(fā)展主動(dòng)權(quán)。而要發(fā)展，首先需要實(shí)現(xiàn)關(guān)鍵設(shè)備的自主生產(chǎn)，才能不受制于人。如若不然，高端臨床設(shè)備被壟斷，我們即使投入了很多科研經(jīng)費(fèi)，最后也都會(huì)變成別國(guó)的收入。不僅如此，核心設(shè)備的自主生產(chǎn)，還是我們保障遺傳資源安全的根本條件?！币鼰顝?qiáng)調(diào)。

　基因檢測(cè)已經(jīng)“飛入尋常百姓家”

　在很多人的印象中，基因科技是高高在上的科學(xué)研究，但實(shí)際上其早已經(jīng)“飛入尋常百姓家”。

　定期篩查，是目前我國(guó)防控宮頸癌的主要手段。長(zhǎng)時(shí)間以來(lái)，宮頸癌的篩查主要是基于細(xì)胞學(xué)的檢查，現(xiàn)在宮頸癌的篩查已經(jīng)多了基于基因檢測(cè)的篩查手段。僅華大，就已經(jīng)為超過(guò)200萬(wàn)例女性做過(guò)宮頸癌預(yù)防的HPV基因檢測(cè)，單次的檢測(cè)費(fèi)用在深圳僅為68元，遠(yuǎn)低于醫(yī)院液基細(xì)胞學(xué)檢查方法的價(jià)格。而在無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)方面，近兩年來(lái)我國(guó)也已經(jīng)領(lǐng)跑世界。

　“為什么以前無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)不能普及?因?yàn)樘F了。而之所以貴，是因?yàn)槭袌?chǎng)被壟斷?，F(xiàn)在，價(jià)格降下來(lái)了，越來(lái)越多的孕媽媽主動(dòng)去選擇了這項(xiàng)技術(shù)。為什么價(jià)格能夠降下來(lái)?因?yàn)闇y(cè)序儀這個(gè)掌握著人類生老病死密碼的破譯機(jī)已經(jīng)國(guó)產(chǎn)化了，已經(jīng)可以根據(jù)我們國(guó)家不同人群的不同需求去獨(dú)立制作和設(shè)計(jì)了。”據(jù)尹燁介紹，我國(guó)基因測(cè)序儀和檢測(cè)試劑的國(guó)產(chǎn)化，還直接帶來(lái)國(guó)際上其他品牌測(cè)序儀價(jià)格直接下降了1/3甚至更多。

　尹燁認(rèn)為，我國(guó)基因測(cè)序儀國(guó)產(chǎn)化所帶來(lái)的基因檢測(cè)技術(shù)的普及，還必將帶來(lái)大數(shù)據(jù)和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的突破。這是因?yàn)?，我?guó)擁有龐大的人口基數(shù)，因而也就擁有了龐大的疾病樣本。

　“需要特別強(qiáng)調(diào)的是，基于基因科技的精準(zhǔn)醫(yī)療和大數(shù)據(jù)密不可分。對(duì)老百姓而言，他們只需要一個(gè)是或不是的結(jié)果，但這個(gè)結(jié)果背后是萬(wàn)分之一準(zhǔn)確率，還是千分之一準(zhǔn)確率，是依據(jù)數(shù)據(jù)量的大小來(lái)判斷的。所以數(shù)據(jù)量越大，越能分析共性的東西，所得出的檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確率也就越高。這是基因科技應(yīng)用一個(gè)非常關(guān)鍵的點(diǎn)?！币鼰钕蛴浾呓忉尅?/SPAN>

　基因科技在健康扶貧中大有可為

　在尹燁看來(lái)，龐大的疾病樣本，也給我國(guó)的精準(zhǔn)健康扶貧提供了另一種思考的維度。

　“我們發(fā)現(xiàn)，越是在經(jīng)濟(jì)欠發(fā)達(dá)地區(qū)，遺傳病、缺陷兒的發(fā)病率越高，不少家庭因病致貧、因病返貧。對(duì)于那些因病致貧、因病返貧的家庭而言，捐助一部分錢所能夠起到的作用很有限，遺傳病的醫(yī)療花費(fèi)往往是無(wú)底洞，因而只能從根本上去解決問(wèn)題?！币鼰钫J(rèn)為，利用基因科技和大數(shù)據(jù)樣本明確疾病致病因，并在此基礎(chǔ)上減少出生缺陷就是解決問(wèn)題的一種重要手段。

　這種觀點(diǎn)也已經(jīng)得到了事實(shí)的印證。“在我國(guó)廣東、廣西等地中海貧血的高發(fā)地區(qū)，近幾年隨著基因檢測(cè)技術(shù)的普及，該病的發(fā)病率已經(jīng)明顯降低。但我國(guó)還有眾多遺傳病和重大疾病沒(méi)有得到這樣的重視和控制，僅僅是出生缺陷依然是很多家庭的不能承受之重。”尹燁遺憾地表示。

　“遺傳病和重大疾病不僅僅對(duì)于患者個(gè)人和家庭而言是重大負(fù)擔(dān)，對(duì)于整個(gè)社會(huì)而言也同樣是重大負(fù)擔(dān)。因而，這些疾病的控制和預(yù)防絕不是一個(gè)企業(yè)、一個(gè)組織的事情，而應(yīng)該是在政府主導(dǎo)下的群防群控行為?！币虼耍鼰詈屯械脑竿?，是從國(guó)家層面做好群體防控計(jì)劃，從而實(shí)現(xiàn)基因科技的普及并讓其在精準(zhǔn)醫(yī)療中大顯身手。